autis

DOWN  SINDROM



Sindrom Down yaitu kelainan kongenital  kromosom  dengan jumlah  kromosom yang tidak normal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah sehingga jumlah  seluruh kromosom mencapai 47 buah , Karena sel-selnya trisomik kromosom 21,Sindrom Down sering dinamakan trisomi 21,
Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung
23 pasangan kromosom. Kelainan kromosom ini memicu retardasi mental, keterbelakangan mental ,keterlambatan  perkembangan ,  Penambahan
materi genetik ini mempengaruhi perkembangan  ,  sitogenik menunjukkan bahwa 99  % dari masalah   Down Syndrome adalah trisomi dipicu  nondisjunction 4 % translokasi dan 2 %  mosaik, Nondisjunction  terjadi  pada kelahiran bayi dari ibu dengan usia ≥ 45 tahun. Sindrom down ini dipicu oleh dua faktor, yaitu faktor biologis dan faktor hereditas,
Sindrom Down digolongkan menjadi 3  macam berdasar  patogenesisnya yaitu gagal memisah (nondisjunction), translokasi, dan mosaik,
golongan  gagal memisah   95% kejadian ,  dengan mekanisme gagalnya kromosom homolog untuk memisah selama pembelahan meiosis darioosit primer. golongan  translokasi   4% kejadian  dengan mekanisme translokasi
Robertsonian dimana seluruh atau sebagian dari kromosomekstra nomor 21
bergabung dengan kromosom 14. golongan   mosaik  1% kejadian  yaitu campuran antara sel-sel normal  diploid dan trisomi 21. Mekanisme terjadinya mosaik adalah gagalnya  kromosom untuk memisah selama pembelahan mitosis pada awal  embriogenesis,
pasien  sindroma down cenderung  memiliki  gangguan kemampuan bahasa,gangguan  kemampuan bicara, gangguan kecerdasan ,penyakit jantung kongenital,  defisiensi hormon pertumbuhan, penyakit tiroid, kegemukan, gangguan kesehatan mulut, leukemia,gangguan pendengaran, tonsilitis kronik,
kelainan jantung yang bisa diperbaiki,   leukemia , penyakit alzheimer ,
memiliki penurunan  tekanan darah , aterosklerosis, memiliki  
 rentang hidup lebih pendek dari normal, perkembangan hormon
seksual yang  kurang berkembang dan steril,
Ciri-ciri  sindroma Down adalah  mata  menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal  folds),  memiliki  lipatan mata seperti   ras Mongolia, memiliki tubuh yang sangat  pendek, hidung lebar datar, wajah membulat ,kedua lubang hidung lebar, bentuk kepala yang relatif kecil dari  normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar,  mulut selalu terbuka, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia) ,tangan yang pendek termasuk ruas jari  jarinya , jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki  melebar. lapisan kulit biasanya tampak keriput  (dermatoglyphics).
 pasien anak cenderung  kurang  memiliki tekanan otot yang cukup sehingga sulit  untuk melakukan  tugas-tugas fisik  aktivitas bermain seperti pasien anak lain.
Penyebab Sindrom Down,antaralain:
a. Faktor Biologis
Jenis aneuploidi sebagai penyimpangan kromosom itu  dinamakan
trisomi 21, yang berarti kromosom nomor 21 memiliki 3 genom , akibat  penyimpangan  kromosom jenis trisomi 21 diberi nama  manusia  idiot mongoloid atau mongoloisme,  ini akibat  kondisi pasien dengan trisomi 21 dianggap
memiliki ciri-ciri wajah yang mirip orang oriental.  sekarang  dinamakan down syndrome,  
penyakit  keterbelakangan mental tidak  cuma hanya   sekedar  pada satu  etnik ras bangsa  tertentu sebab Down syndrome diakibatkan adanya ketidak normalan  perkembangan  kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom  untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kromosom yaitu  serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia
dimana terdapat beberapa genetik yang menentukan sifat-sifat manusia,
 down syndrom  dapat juga  dipicu oleh hasil  penyimpangan
kromosom semasa konsepsi. Ciri  bentuk ini adalah dari segi  struktur  atau ketidak mampuan fisik dan juga waktu hidup yang  singkat. Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46  kromosom (23 pasang) sedang bayi down syndrome dilahirkan hanya  sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21 dikarena bayi dengan penyakit down  syndrom terjadi dipicu oleh kelebihan kromosom dimana 3 kromosom 21  menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom,
b. Faktor Hereditas  Cultural Family
hasil  penelitian pada  800  ibu dengan  kelas  perekonomian  rendah dan 500  anak   setengah dari  contoh ibu itu memiliki IQ dibawah 80 dan setengahnya lagi memiliki IQ  diatas 80,  bahwa anak yang  memiliki ibu dengan IQ dibawah 80, memiliki penurunan IQ selama memasuki  masa masa sekolah ,1-2  %  dari pasien  yang memiliki retardasi mental akan menghasilkan 36  %  generasi retardasi
mental pada masa generasi  selanjutnya. Sedang  pasien  secara keseluruhan yaitu  99  %  akan menghasilkan 64  %  anak yang retardasi mental,

hamil dan autisme bayi 

seperti yang tertulis pada jurnal Environmental Health Perspective  , Sallie Bernard, direktur eksekutif SafeMinds (Sensible Action for Ending Mercury-Induced Neurological Disorders),Hertz-Picciotto, ketua departemen bahaya lingkungan dan kesehatan dari University of California,mengungkapkan bahwa  Barry Halliwell meneliti bahwa   sekitar 30 jenis  penyakit yang disebabkan oleh merkuri,normalnya nerkuri  dipakai sebagai bahan pemisah emas dari batuan tambang, air raksa  atau merkuri ini masuk ke  produk-produk  seperti kosmetik, batu bateri, termometer, sebelumnya telah ada Hipotesa  bahwa  merkuri  sebagai tokoh utama yang memainkan peran penyebab autisme  ,namun hal ini ditentang banyak ilmuwan alasanya   kadar merkuri pada anak autis sama dengan anak normal,

peneliti di Amerika Serikat membuktikan bahwa   vaksin MMR tidak berkaitan  dengan  autisme  anak, kontroversi  misteri autis yaitu  klaim bahwa  vaksin yang mengandung timerosal, timerosal adalah zat pengawet vaksin kaya merkuri,   dimana vaksin ini menyebabkan autis,  tetapi , timerosal sudah tidak dipakai sebagai bahan vaksin, peneliti yang meneliti  452 anak  down syndrome ,anak normal dan  autisme  berusia 2-5 tahun , dengan  menginterogasi ibu tentang  ada tidaknya  paparan merkuri pada anaknya, baik  melalui penggunaan produk mengandung merkuri,  vaksin yang mengandung timerosal,  makanan mengandung merkuri, amalgam penambal gigi mengandung merkuri ,  mengambil contoh darah dari  semua anak-anak  , hasil penelitian tidak mengindikasikan  adanya  kadar merkuri pada semua golongan anak,  uji pertama menandakan  anak-anak autis mempunyai  kadar merkuri  rendah dalam darah, sebab  mereka  jarang mengonsumsi ikan, namun  setelah  dibandingkan dengan anak normal tidak ditemukan kadar merkuri  yang berlebihan pada anak autis,  kadar merkuri paling banyak berasal dari konsumsi ikan,  berarti  hasil penelitian ini adalah  mencari kemungkinan adanya paparan paparan  yang  baru saja dialami anak autisme , bukan  paparan  yang  terjadi pada masa kehamilan , 

seperti yang tertulis pada jurnal ilmiah British Journal of Psychiatry ,peneliti dari Harvard School of Public Health,Richard Mills dari Research of Autism, meski  semua  peneliti menyadari hubungan  kondisi kehamilan dan autisme belum terbukti ,banyak  penelitian  tentang  austime menyebutkan Ibu hamil penderita diabetes atau   mengalami perdarahan berpotensi  mempunyai   anak autis,  banyak  penelitian  tentang  austime menyebutkan usia  ibu dan   ayah  berpengaruh pada  autisme, berdasarkan hasil analisa dari  40 penelitian   autisme,ditemukan bahwa penyakit komplikasi yang dimiliki   ibu  hamil mungkin menjadi penyebab gangguan autistik pada anak,  obat depresi berkaitan dengan meningkatnya potensi  austime, namun belum dibuktikan, tanpa kejelasan   perdarahan terjadi diawal kehamilan atau akhir kehamilan namun perdarahan saat  kehamilan berpotensi menyebabkan anak autis sebanyak  81 %,  perdarahan  ibu hamil  memengaruhi oksigen pada janin (fetal hypoxia ) bagi  pertumbuhan  otak janin sehingga memcu  autisme,

diabetes gestasional,  muncul setiap    4 kehamilan   dari 100 kehamilan,sehingga memicu  autisme ,  9 dari 13 penelitian  mengatakan bahwa  usia calon ibu saat hamil mempengaruhi anak sehingga menjadi autis,  Ibu hamil yang berusia 30 hingga 34 tahun berpotensi  27 %   mempunyai  anak autis, potensi ini meningkat seiring bertambahnya usia ibu hamil, juga berlaku pada usia ayah seiring bertambahnya usia  ayah setiap 5 tahun risikonya bertambah  4 %,diduga ini disebabkan faktor mutasi sel sperma pada ayah ditambah   kromosom yang abnormal pada sel telur wanita muda, 

berdasar data  NHS Information Center, Tim Straughan, kepala The NHS Information Centre  mengungkapkan bahwa peneliti  memberi bukti bahwa  tidak ada hubungan  antara austis pada anak dan  pemberian vaksin MMR , sebelumnya ada fenomena  1 dari 100 orang dewasa  di Inggris mengidap autis, padahal penyakit ini  identik pada  anak-anak,  sehingga  vaksin MMR dianggap  sebagai penyebab autis, sedang vaksin ini diedarkan  sejak tahun 1990 , walaupun   penelitian ini tidak terlalu banyak namun peneliti yakin   bahwa   prevelansi kasus autisme  orang dewasa sejajar dengan  anak-anak, kasus autis  anak anak tidak meningkat ,  penelitian terbaru  melibatkan  7.500  relawan  dewasa mengungkapkan    bahwa  autis dapat saja  terjadi pada berbagai  usia ,  orang dewasa rentan  gangguan sindrom Asperger dan  autis , potensinya  lebih tinggi pada laki laki   sebanyak 1,8 %  sedang wanita  0,2  % , jurubicara Departemen Kesehatan Inggris menyatakan   belum ada bukti  yang mengindikasikan   autis terkait dengan  vaksin MMR ,sebab vaksin MMR sudah  dipakai   di seluruh dunia  lebih dari 30 tahun  guna mencegah  penyakit rubella, campak, gondong 

seperti yang tertulis pada  jurnal Public Library of Science edisi online  telah mematahkan hasil penelitian  yang dilakukan sebelumnya  oleh Dr Andrew Wakefield dari Royal Free Hospital, Inggris,hasil  penelitian Dr Andrew Wakefield    ditarik dari jurnal Lancet, Wakefield  pernah menyatakan bahwa     vaksin MMR   mempengaruhi  potensi  munculnya  autisme semakin besar, Dr Mady Hornig peneliti Columbia University New York dan Centers for Disease Control (CDC) mematahkan  pernyataan Wakefield sesudah peneliti  Columbia University New York dan Centers for Disease Control (CDC)  meneliti sinyal-sinyal penanda genetika dari virus measles (campak) di    jaringan usus 25 anak  gangguan pencernaan ditambah  autisme , lalu membanding bandingkan dengan  sampel  13 anak   gangguan pencernaan namun tidak autisme, setelah dianalisa di 3  laboratorium berbeda ber sistem pemeriksaan acak,hasilnya  bukti  mematahkan dugaan autisme berkaitan  dengan virus campak pada saluran pencernaan dan   MMR, penyakit campak menyumbang terjadinya  kematian anak  terbesar   di negara negara sedang  berkembang, 

seperti yang tertulis pada jurnal Autism , Sally Ozonoff dan timnya dari University of California Davis,The American Academy of Pediatrics, bila bayi  memutar  mutar   mainan  secara berulang-ulang sebaiknya segeralah periksakan kedokter terdekat dikota anda , sebab  hal ini kemungkinan  berpotensi  autisme,  hasil penemuan peneliti ini diharapkan  mampu  membantu para orang tua dalam mencegah   anak-anaknya dari  serangan autisme , ciri ciri lain yang perlu diwaspadai oleh orangtua yaitu  mata anak  selalu terbelalak,  anak  sering suka memutar mutar  mainan atau benda-benda apa saja  secara berulang ulang , pola gaya menatap serius  pada benda  sederhana seperti botol minum ,  untuk itu dokter menganjurkan agar  seluruh bayi  yang ada segera  diperiksa kemungkinanya  mengidap autisme sebelum usia 2 tahun, semakin dini pengobatan autisme ,semakin kecil dampak buruk yang akan terjadi ,  ini merupakan hasil penelitian yang meneliti   66 anak usia  1 tahun yang dicurigai   mengidap autisme sebab  anak ini memiliki saudara kandung yang mengidiap autisme,hasilnya  ada 9  anak yang  mengidap autisme,7  di antaranya selalu  memutar mutar mainan sambil  menujukkan ekspresi  ganjil, 

seperti yang tertulis pada Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine ,ilmuwan dari Cornell University New York ,Michael Waldman, PhD, pimpinan riset dari Institute for the Advancement of Economics, Cornell University, New York ,mengungkapkan bahwa  hujan berhubungan autisme, ini merupakan hasil penelitian terhadap  data kesehatan anak dan  cuaca di 3  negara bagian Amerika Serikat, peneliti  sejak tahun 1987 dan 1999 menghitung  curah hujan tahunan  rata rata di  kota  Oregon  , Washington dan California,   kemudian menghitung  angka  austisme  masa itu, hasil penelitian mengindikasikan bahwa 

 austisme lebih tinggi di negara bagian yang ber curah hujan  tinggi selama 3  tahun,  pertama ,  kenaikan  autisme  meningkat dari 1 kasus di antara 2.500 anak menjadi 1 di antara 150 anak, peneliti juga menemukan  adanya pemicu yang mengaitkan autisme   dengan curah hujan,  mungkin yang ada kaitannya dengan aktivitas dalam ruangan,anak-anak  terpapar zat kimia dari produk-produk pembersih, hingga  kekurangan vitamin D akibat tidak terpapar  sinar matahari, namun semua penelitian ini  tidak membuktikan   lingkungan sebagai pemicu  autism masih diperlukan penelitian lanjutan mengenai hal ini, 

autis 

Dr Keely Cheslack Postava, dari Columbia University, New York,dan National Autistic Society, Inggris, mengungkapkan bahwa  ibu yang hamil lagi dalam waktu kurang dari  setahun sesudah  melahirkan pertama  menyebabkan sedikit risiko   janin memiilki autisme , kekurangan gizi,ini merupakan hasil penelitian terhadap  600.000 keluarga ,peneliti menganalisa  latar belakang, usia orangtua ,interval kehamilan  anak pertama dan kedua,  etnis, pendidikan ,adanya  autis di antara 663.000 anak kedua yang lahir  dari  tahun 1992 hingga 2002,  anak yang lahir dengan   interval kehamilan singkat akan memiliki   risiko autisme walau sangat sedikit ,   bayi yang lahir  dalam tahun kelahiran yang sama dengan kakaknya akan mempunyai  3 kali lebih tinggi risiko  autisme,  bayi yang lahir 12 hingga 13 bulan setelah kelahiran kakaknya mempunyai  1,9 kali lebih tinggi risiko  autis, Alycia Halladay, Direktur Riset Studi Lingkungan Autism Speaks.National Institute of Health,Dr Alice Mao, profesor psikiatri,  autisme merupakan  gangguan perkembangan  anak,dengan gejala gangguan perkembangan perilaku, gangguan perkembangan interaksi dua arah, gangguan perkembangan interaksi timbal balik,  autisme terjadi disebabkan   berbagai faktor, seperti  faktor genetik yang dipicu faktor lingkungan,juga faktor faktor pemicu lainya seperti:     perubahan dalam gen memicu  autisme,  keluarga yang mempunyai  1  anak autisme akan mempunyai  potensi melahirkan bayi  yang juga autisme, 
bila  salah 1  anak autis  maka kembarannya kemungkinan  mempunyai autis sama, 
peneliti mengidentifikasi 20 gen penyebab  gangguan spektrum autisme , gen  berperan pada  cara sel-sel otak berkomunikasi,perkembangan otak, pertumbuhan otak, 
pestisida  mengganggu fungsi gen pada  sistem saraf pusat, zat kimia dalam pestisida memicu sedikit  autisme, 
-cerebellum dalam otak  dan area serebal korteks dalam otak   berperan  dalam pergerakan dan pengaturan mood , konsentrasi, semuanya sangat  berkaitan dengan autisme , 
- Ketidakseimbangan neurotransmiter, seperti serotonin dan  dopamin berkaitan dengan autisme, 
-bayi yang terlalu banyak kandungan  obat-obatan tertentu  dari ibu  entah sebelumnya saat hamil ibu overdosis obat obatan seperti sejenis  narkotika, maka   kandunganya akan be risiko  autisme, namun overdosis obat valproic dan thalidomide juga bisa memicu sedikit autismen valproic acid merupakan  obat yang dipakai  penderita  bipolar disorder  dan gangguan mood, Thalidomide merupakan  obat  lama untuk mengatasi kecemasan, insomnia,mual dan muntah selama kehamilan,  di Amerika  obat ini  dilarang beredar sebab  banyaknya hasil penelitian yang membuktikan   bayi  lahir cacat oleh sebab obat ini, tetapi  obat ini kini  untuk terapi kanker juga mengatasi gangguan kulit 
- wanita  usia 40 tahun be risiko 50 % mempunyai  anak autisme dibandingkan ibu  berusia 20 hingga 29 tahun, semakin tua usia ibu  ketika  mempunyai  anak,semakin tinggi risiko  autisme pada bayinya ,   peneliti  belum mengetahui  keterkaitan  autisme dan usia ibu  masih menduga adanya faktor mutasi gen, tanda  gejala autisme sudah menampakan diri  sejak bayi  berusia di bawah 3 tahun,  kadang ada seseorang yang sudah pernah  merasa penampakan  gejala autis  bayi   9 bulan,bagi  bayi berusia satu tahun ke atas tanda gejala autisme yaitu:
-  anak anda menghabiskan waktunya hanya duduk melamun tanpa  bergerak tanpa aktif memainkan mainan yang ada disekelilingnya , 
- anak anda tidak pernah menoleh kepada anda saat anda berteriak teriak atau menyanyi dengan suara keras sambil memainkan alat musik drum , gitar,organ ,trompet, 
-  anak anda tidak pernah bermain berpura-pura berbicara di telepon , berpura-pura menyuapi boneka,  
 - anak anda  tidak mempunyai  rasa tertarik pada anak lain,
-anak anda  tidak pernah menggunaan telunjuk guna  menunjukkan rasa tertariknya pada sesuatu, 
- anak anda  tidak pernah menatap mata anda lebih dari satu detik, 
-  anak anda  tidak pernah meniru anda  saat anda membuat raut wajah tertentu, 
- anak anda tidak pernah  memberi reaksi jika  namanya dipanggil, 
-saat anda menunjuk pada satu  mainan ,anak anda  tidak melihat  mainan yang anda tunjuk ,sebab  anak sibuk makan , dibelakang anda,  Daniel Openden, Direktur Southwest Autism Research and Resource Center, Phoenix, AS mengungkapkan bahwa  anak  autisme  sangat menyukai  kegiatan yang rutin  terstruktur, bepergian sangat  mengganggu anak  autisme , bahkan anak  autisme akan menangis nangis  saat diajak bepergian ,namun bagaiamana cara orangtua mengajak anak  autisme   agar bersedia diajak bepergian? 
-  bawalah bantal , selimut,  yang biasa dipakainya bila mengajak anak autisme, 
- sebelum bepergian, katakan  tempat tujuan yang akan didatangi, dengan menunjukan foto atau film  lokasi yang akan dikunjungi,
- sebelum bepergian  siapkan buku , mainan  ,makanan atau minuman untuk anak autisme, 
seperti yang tertulis pada jurnal Proceedings of the National Academy of Sciences, 
Angela Sirigu dari laboratorium CNRS di Bron, Prancis  mengungkapkan bahwa 
 hormon cinta atau oksitosin  memperbaiki fungsi sosial  penderita autisme, 
 pemberian oksitosin berbentuk inhalasi kepada pengidap  autisme menjadikan penderita  lebih fokus dalam merespon  wajah manusia penanda interaksi sosial., 
ini merupakan hasil penelitian  dengan cara membanding bandingkan  dampak  oksitosin kepada  13 pengidap  autisme  berusia 17 hingga 39 tahun  dimana  10 di antaranya memiliki   autis 3 orang  lainnya mengidap Sindrom Asperger  high functioning autisme  atau autisme ber IQ tinggi , semua pengidap  autisme diwajibkan memperoleh  inhaler oksitosin  juga harus  bermain  game sepakbola ,hormon oksitosin merupakan  hormon yang dihasilkan oleh hipotalamus dan disimpan dalam kelenjar pituitari belakang, hormon ini  banyak dihasilkan  oleh pria dan wanita saat berhubungan , banyak dihasilkan  oleh  wanita hamil saat  melahirkan, hormon ini memicu  interpersonal emosional,
dampak  inhalasi oksitosin pada  pengidap  autisme  dewasa  autisme IQ tinggi menyebabkan    cenderung lebih   responsif secara sosial dalam bermain game, 
 oksitosin  merangsang pendekatan sosial  pengidap autisme,

berkat kemajuan ilmu kedokteran, usia  hidup bayi prematur bisa  dinormalkan seperti bayi normal lainya,  bayi prematur mempunyai  risiko sedikit menderita autisme , semakin pendek  usia kehamilan semakin sedikit  berat bayi  lahir, semakin tinggi risiko   gangguan tumbuh bayi, ini merupakan hasil penelitian setelah peneliti meneliti  219 bayi  yang  sudah lahir sebelum usia kehamilan ibunya  26 minggu,  hasilnya  8 %  dari bayi  itu mengalami   sedikit gangguan  autisme di  usia 11 tahun,  dibandingkan  153 bayi  yang lahir normal, gangguan  autisme adalah  gangguan perkembangan otak yang menyebabkan   anak memiliki  keterlambatan  perilaku normal  ,keterlambatan interaksi, keterlambatan  komunikasi,   keterlambatan minat,  keterlambatan ini bervariasi, mulai  dari yang ringan  hingga berat  ,sedang sindrom asperger adalah di mana anak mempunyai  komunikasi dan intelegensi yang sangat  normal namun  kesulitan memahami bentuk komunikasi,  kesulitan memahami   intonasi suara, belum matangnya susunan saraf pusat pada bayi prematur sebagai tokoh utama yang memainkan peran besar penyebab  anak terserang  autisme, 

seperti yang tertulis pada jurnal Neuron,dr Anis Contractor, dari Northwestern University ,peneliti  Amerika Serikat meneliti   tikus yang mengidap Fragile X , ditemukan bahwa mutasi yang dialami  tikus  menyebabkan  terhalangnya  produksi  protein yang berhubungan  dengan protein pembentuk sinaps, sehingga  pertumbuhan  sinaps  menjadi tertunda di  sensor korteks,  adanya masa   kritis  perkembangan otak,sebab  otak menjadi  berubah  sangat cepat,semua  komponen   perkembangan yang cepat ini seharusnya terkoordinasi  sehingga otak  terhubung dengan benar , berfungsi seharusnya, seseorang  yang mengidap sindrom ini mengalami gangguan perabaan  atau tactile defensiveness, mengundurkan diri dari lingkungan  sosial ,sensitif terhadap sentuhan dan suara, mengalami kecemasan ,  tidak  menatap mata orang lain, penyebab mengapa anak  autisme selalu saja menangis berteriak teriak saat   dipegang disentuh  dipeluk, oleh orangtuanya  ,sesudah  peneliti meneliti  seseorang yang pengidap  penyakit genetik  sindrom Fragile X terkait autisme, ini adalah penyebab  retardasi mental ,penyebab  kesulitan belajar dimana penyakit ini  turun-temurun pada anak cucu, Fragile X mengakibatkan   perkembangan sensor di bagian otak bernama  korteks tidak berkembang , normalnya bagian otak ini   berfungsi merespons sentuhan,  efek domino dari masalah ini adalah  jalur  hubungan antar  sel otak dapat  terganggu,  Fragile X dikarenakan   mutasi gen pada kromosom X wanita  yang memengaruhi pertumbuhan  sinaps , sinaps merupakan jaringan  yang menghubungan sel-sel saraf dalam otak,  normalnya  anak laki-laki hanya mempunyai  1  kromosom X, anak laki-laki  menjadi  rentan dipengaruhi sindrom Fragile X  ini ketimbang wanita, normalnya wanita  mempunyai  2 kromosom X, sehingga pengaruhnya tidak   besar andai  salah 1  kromosomnya terganggu,sehingga kesimpulanya  anak laki-laki lebih rentan terserang  autisme ketimbang wanita, 

The General Medical Council lembaga yang mengurusi registrasi  regulasi dokter di Inggris mengungkapkan bahwa  The General Medical Council, akan   mempertimbangkan pencabutan  izin praktik Wakefield , dokter Andrew Wakefield,  sebagai ahli sistem pencernaan di London’s Royal Free Hospital ,Wakefield  merugikan hak hak  anak yang terlibat penelitianya pada  1998,tidak jujur , tidak bertanggung jawab selama penelitian,   tidak berperasaan terhadap anak-anak yang dilibatkan  dalam penelitianya ,  Wakefield  melakukan tes invansif terhadap anak seperti  mengoleksi  cairan otak dan cairan sumsum belakang anak  tanpa mempertimbangkan dampak  pada  anak juga kolonoskopi pada anak ,   Wakefield juga sudah pernah   memberikan  8 dollar AS kepada setiap  anak-anak yang hadir dalam pesta ulang tahun putranya guna  mengambili  darah anak-anak yang hadir dalam pesta ulang itu ,  pada 1998, Wakefield  memublikasikan hasil penlitianya   di jurnal Lancet,  yang  menghubungkan keterkaitan  penyakit  pencernaan  anak  dengan vaksin Measles Mumps and Rubella (MMR) dan  autisme ,  Andrew menyarankan  agar  para orangtua menolak vaksin MMR,hal ini menyebabkan prosedur vaksinasi  pada 1990 yang diterapkan para orangtua  menurun, dari  90 %   menjadi 60%  , vaksin Measles Mumps and Rubella (MMR)  guna  mencegah penyakit rubela ,demam campak, beguk, Wakefield  kini menduduki  Executive Director Thoughtful House, yaitu  pusat riset autisme di Austin, Texas, menyatakan bahwa  keputusan ini  sangat tidak  adil dan tidak mendasar   Wakefield masih mendapat dukungan dari beberapa  orangtua yang dilibatkan dalam penanganan beberapa penyakit 

kecenderungan semua  orangtua diseluruh dunia terutama di negara maju hingga tulisan ditulis   sangat mempercayai  bahwa  gangguan autis  pada anaknya  tidak dapat disembuhkan , hanya mampu  dikurangi dampaknya  sedikit melalui teknologi  terapi terbaru, untuk dapat  mendiagnosa  bayi secara dini memang tidak mudah  diperlukan  pengalaman , namun dibalik kenyataan ini ternyata  apabila  metode  terapi dapat diterapkan sedini mungkin, ketika  masih bayi  berusia 18 bulan, maka pada  bayi  autis ringan,  tingkat kecerdasannya mampu  menyamai sedikit  dengan bayi  normal lainya, ini merupakan hasil penelitian yang  dilakukan terhadap  48 anak di Amerika Serikat ,hasil penelitian membuktikan bahwa terapi Early Start Denver ini bila diterapkan pada bayi   18 bulan  selama 2 tahun akan mendapatkan manfaat besar  , dalam penelitianya  bayi berusia 18 hingga 30 bulan di terapi  early Start Denver  dan setengahnya  bayi bayi  di terapi seadanya saja,  Terapi  Early Start Denver bertujuan  mengembangkan kemampuan komunikasi  interaksi sosial nak,dengan cara  orangtua  berulang ulang  menunjuk nunjukan  mainan ke wajah bayi  agar  bayi  memerhatikan mainan orangtua itu,  
bayi  diterapi , 5  hari dalam seminggu, dengan  minimal 5 jam terapi sesudah  2  tahun, maka tingkat kecerdasan anak-anak  naik 18 poin dibandingkan dengan anak yang tidak diberikan terapi Early Start Denver, hasilnya  kemampuan berbahasa  juga berkembang , 
sebelum diterapi anak ini  selalu menyendiri , tak mampu  mengucapkan satu kata pun, tidak  pernah melakukan  kontak mata, namun  sesudah  2  tahun menjalani  terapi Early Start Denver ini, kini ia sudah berusia  6 tahun  dan bisa bersekolah di sekolah umum, 
penderita autis  berusia dua tahun menunjukan tanda tandanya seperti  kesulitan bersosialisasi  ,kesulitan berkomunikasi, tidak mampu  mengekspresikan kesenangan , tidak mampu  mengekspresikan kesedihannya, penderita autis echolalia  mengulang-ulang perkataan orang lain yang di dengar,   penderita autis tidak mampu   memanggil ibunya, penderita autis   menyakiti diri sendiri,  penderita autis tanpa ekspresi  berbicara dengan nada  monoton ,  penderita autis  peka terhadap sentuhan, penderita autis  merasa tersakiti walaupun  hanya dengan  sentuhan kecil,  penderita autis mempunyai  obsesi  terhadap sesuatu,misalnya penderita autis     akan  selalu terus menerus  memandangi  angka-angka saja  berjam jam ,penderita autis tidak mempunyai  ketakutan akan bahaya,  seperti  suka naik ke lantai  paling atas , mencondong condongkan kepalanya dan tubuhnya  ke bawah,
penderita autis seringkali  mengulangi tingkah laku gerakan gerakan   yang  selalu sama setiap harinya, seperti saat  memakai seragam sekolah  penderita autis  selalu melakukan gerakan berurutan yang terstruktur setiap kali melakukan aktifitas memakai seragam sekolah  ,dimulai  pakai sepatu, pakai baju,  pakai celana,   penderita autis disarankan mendapat occupational therapy seperti terapi bagi  penderita stroke, terapi fisik  melatih otot, terapi bicara , terapi bahasa, terapi  applied behavioral analysis guna   mengenal perilaku positif atau negatif,kelebihan penderita autis,yaitu mampu mengingat ingat  informasi secara detil dan akurat,  visual nya  mampu berkonsentrasi pada obyek tertentu, 
penderita autis disarankan mendapat terapi picture exchange communication system , atau  metode belajar melalui gambar, yang mudah dimengerti  penderita autis, 

evolusi  gen autisme

Prof. Joel Gelernter  sebagai peneliti dari Yale University dan . Dr Renato Polimanti sebagai peneliti  dari Yale School of Medicine di Amerika mengungkapkan bahwa

peneliti telah  meneliti 5.000 lebih  fenomena  kelainan spektrum autisme dan melakukan analasis seleksi gen evolusioner,Gen autisme bertahan  pada  masa evolusi, menjadikan manusia pandai ,Charles Darwin mengungkapkan bahwa varian penyakit pada  evolusi manusia yang memilki efek buruk pada  keberhasilan  proses reproduksi segera lenyap  dari populasinya,banyak variasi  genetika  autisme  yang  diwariskan tiba tiba  terpilih  secara kebetulan.Varian penyakit  yang  sama berhubungan dengan ciri-ciri yang  terkait  mekanisme otak misalnya

fungsi molekular terkait dengan  keberadaan neuron-neuron baru. adanya  sinyal positif  bahwa  saat terjadi penyakut  spektrum autisme, varian-varian  penyakit ini juga berkaitan dengan  kemajuan kecerdasan,namun  varian  penyakut yang  kuat bertahan hidup akan  tetap ada dari generasi ke generasi dan bila  kelebihanya  melebihi kekuranganya, bahwa sulit dimengerti  mengapa banyak varian gen penyakit  yang sama sama mengakibatkan ciri-ciri  mirip  penyakit spektrum autisme,yang  masih ada pada populasi manusia, mengapa varian penyakit  ini  tidak dilenyapkan  pada proses evolusi,bahwa selama evolusi, varian penyakit  ini  mempunyai akibat baik  pada  fungsi kognitif terpilih dengan korban  ada kenaikan  risiko penyakit autisme, 

gejala autisme

mengetahui tanda penyakit  autisme perlu  demi pencegahan  sedini mungkin.

kita dapat  mengetahui tanda tanda penyakit  autisme sejak usia dini.  tiap anak penderita  autisme mempunyai perbedaan tanda tanda  autisme.Pada umur 1 tahun, kita dapat mengamati gejala gejala  yang terus berkembang sampai   berumur 2  tahun. bahwa tiap anak yang mengidap penyakit autisme mempunyai ciri ciri yang tidak sama.tidak tampaknya gejala khusus,namun kita  dapat mengenalinya  dari  gejala umum,gejala umum inilah yang  dapat  jadi alasan  kita  perlu membawa nya  ke dokter guna pemeriksaan medis,gejala umum  autisme ini yang  sering terjadi adalah  tidak ada  ekspresi gembira,normalnya  pada bayi yang sehat dan cerdas pada umur 6 tahun,tiada sebab apapun tiba tiba mengungkapkan   ekspresi gembiranya  dengan mudah,dilanjutkan tanda tanda usia  9 tahun,ia belum menunjukkan  tanda kemampuan  mengeluarkan suara, maka hal ini pertanda bahwa kita harus membawanya ke dokter,anak pada umumnya telah mampu bicara  tidak jelas pada umur 1 tahun , bila  anak belum mampu bicara  saat  berusia 1 tahun, kita dapat  membawanya ke dokter,tanda autisme lain yaitu cara berjalannya sangat  aneh dan selalu  terpaku pada satu objek saja ,tanda autisme lain yaitu anak lebih terlihat sering  melakukan stimulasi pada dunianya sendiri atau anak hanya sibuk dengan apa yang ia pikirkan tanpa memperdulikan  lingkungannya.

Tanda autisme lain adalah tiadanya adanya gerakan  Anak saat  berumur  1  tahun belum dapat  menunjuk, atau melambaikan tangan ini merupakan gejala sehingga kita perlu membawanya ke dokter,tanda tanda  autisme juga dapat  diidentifikasi  dari perbedaan sikap  komunikasi dan  perilaku.tanda autisme lain yaitu bila  anak  sering  tidak menatap  sumber suara yang ber bicara  ketika ada seseorang yang  berkomunikasi dengan anak ini.

gejala awal autisme  balita

para ilmuwan belum menemukan  metode penanggulangan penyakit autisme, 

hanya dengan mengenal gejala tanda sejak dini saja  dapat membantu upaya mencegah penyakit autisme sehingga kemungkinan resiko penyakit ini akan berkurang,sebab bila kita cenderung mengabaikan tanda tanda ini di kemudian hari seseorang yang kedapatan mengidap penyakit autisme akan semakin sulit disembuhkan,dengan mengetahui gejala tanda awal autisme kita dapat melakukan upaya pencegahan berupa terapi yang dapat kita berikan sejak dini dapat  memberikan kemajuan   tumbuh kembang penderita autisme,

sedang  tanda  gejala yang menandakan seseorang anak mengalami penyakit autisme itu ,maka kita harus  waspada guna mencegah penyakit autisme adalah 

- Tidak menghiraukan seseorang yang memanggilnya saat seseorang memanggilnya atau mengajaknya berbicara,

- Tidak ada kemampuan untuk segera spontanitas merespon pada sesuatu  obyek,

- Tidak ada perilaku mengungkapkan perasaanya melalui kalimat kata kata 

- Tidak punya rasa  tertarik dengan teman seusianya atau tidak mampu menarik perhatian teman seusianya,

- Tidak menunjukkan mainannya kepada orang orang yang ada disekelilingnya,

- Tidak pernah tampak ekspresi  tersenyum diwajahnya,

Autisme Terdeteksi di Otak 

dengan memanfaatkan metode Pemindaian  pada otak manusia ilmuwan dapat mendeteksi kemungkinan autisme lebih awal sebelum tanda tandanya muncul.

sebenarnya asal mula gejala  autisme t telah dapat dipantau pada tahun tahun pertama usia seorang anak.sedangkan sekarang ini umumnya  anak baru didiagnosa pada usia 2  tahun,meski dokter mengatakan sebenarnya mendiaknosa pada seusia ini akan terlambat.bahwa terdapatnya  1 dari 100 pasien yang  mengidap  autisme  mempengaruhi perilaku sosial,penanganan dengan terapi seawal mungkin mampu membantu meningkatkan kemampuan sosialnya.

ilmuwan  mengindikasikan bahwa adanya perbedaan  perbedaan pada  bagian otak yang mengendalikan  di fungsi level tinggi seperti bahasa yaitu cerebral cortex , 

pada  masa masa  awal permulaan , pada tahun pertama perkembangbiakan dan pertumbuhan  anak, terdapatnya perbedaan struktur  permukaan otak yang  tampak terlihat, ini  mendahului gejala  autisme, perbedaan di otak ini  dapat  menjadi tanda guna mengetahui apakah seorang anak ini beresiko  autisme,dengan  akurasi   80 persen.Hasil penelitian ini  mampu mengubah metode penanganan  autisme. 

Dengan melakukan  metode pemindaian otak seorang  anak yang berasal dari keluarga yang mempunyai  riwayat autisme, dapat terdeteksi sedini mungkin,

usia penderita autisme 

 hasil riset filantropi di Inggris  mengungkapkan bahwa seseorang yang mengidap penyakit autisme  memiliki usia 10  tahun lebih pendek dari orang normal,sedangkan .hasil riset dari Autistica, mengungkapkan bahwa adanya beberapa  faktor  yang.memicu  fenomena bahwa  para penderita autis  dapat meninggal dunia lebih awal antara lain:  bunuhdiri, insiden fatal,  epilepsi dan  gangguan neurological,

pada  penderita autisme yang telah dewasa yang kebanyakan tidak  mempunyai  kemampuan belajar,10  kali lebih memungkinkan  meninggal dunia dengan  bunuh diri selain ada faktor kemungkinan lain yaitu  isolasi dari lingkungannya dan depresi,

pasien pengidap autisme  kesulitan untuk di diagnosa karena tidak mampu mengungkapkan apa yang dirasakan kepada dokter. riset penelitian  filantropi  memgungkapkan bahwa walaupun  disabilitad intelektual tidak tergolong definisi ciri-ciri dari autisme, hasil riset  Austitica mengungkapkan hasil penelitian  Sven Bolte sebagai psikolog dari Karolinksa Institue yang mengatakan, insiden fatal yaitu  tenggelam merupakan faktor  penyebab kematian penderita  disabilitas intelektual dan autisme,Alasan kematian awal ini tidak berdasarkan pada  penyebab moralitas, namun dari kesulitan  pengidap autisme untuk memahami  sesuatu,riset penelitian yang pernah meneliti 27.000  partisipan penderita Autisme di swedia dimana  6.500 diantaranya adalah pasien yang mengalami kesulitan dalam memahami sesuatu hal,

hasil penelitian ini menunjukan  bahwa  kematian dini yang  disebabkan  oleh diabetes dan gangguan pernapasan   sebanyak 2,5 kali lebih banyak.

sel punca untuk  anak autis

Karina F Moegni sebagai konsultan Stem Cell dari Unistem Clinic mengungkapkan bahwa  Metode pengobatan  sel punca kemungkinan  kini mulai  diterapkan pada pasien penderita autisme.hasil perbaikan pada pasien penderita autisme setelah terapi sel punca  berbeda-beda tergantung pasienya,untuk pasien autisme  yang disertai epilepsi, akan berkurang kejang kejangnya, yang sebelumnya  tidak mampu melakukan  kontak mata jadi mempunyai kemampuan kontakmata,  yang  sebelumnya hiperaktif maka bisa jadi  tenzng seperti pada orang normal lainya,Metode  sel punca ini juga mampu  untuk mengatasi penyakit degeneratif  misalnya stroke,  osteoartritis dan diabetes. sel punca mekanismenya mampu membentuk pembuluh darah baru,membutuhkan waktu 3 jam yang dimulai dari penyuntikan sel punca ke pasien, Penyakit degeneratif dikarenakan oleh sebab sel tubuh menjadi rusak karena proses penuaan sampai  pola hidup yang salah,biaya terapi steam cell mencapai  85 juta rupiah  untuk sekali terapi, sel punca mampu mengetahui saat  ada imun di dalam tubuh yang kacau.Teknik  metode ini adalah merupakan activated autologous stem cell,pada  metode  ini, sel  yang diambil dari jaringan lemak tubuh pasien itu sendiri dan bukan dari sel orang lain,yang kemudian dimasukan dalam tubuh dengan infus sehingga menghindari resiko penolakan sebab diambil dari tubuhnya sendiri sel punca berjalan menuju ke sel yang rusak dengan sendirinya,sel punca  segera lari menuju ke organ-organ jaringan yang sangat  yaitu  pankreas, otak,jantung,hati dan sebagainya, sebelumnya pernah berpengalaman mengatasi anak usia 3 tahun yang  menderita  kerusakan otak cerebral palsy pada otaknya  mengalami kekurangan  oksigen, sebelumnya pasien tidak dapat.makan namun setelah diterapi mampu makan dan berbicara setelah 6 bulan.

antara skizofrenia  dan autisme

Dr Andrew Zimmerman, sebagai neurolog dari Lurie Center for Autism di Mass General Hospital for Children di Lexington, Massachusets , Dr Patrick Sullivan sebagai  penulis utama penelitian dari University of North Carolina di Chapel Hill dan peneliti di Swedia dan Israel mengungkapkan bahwa sesorang  anak cenderung mempunyai gangguan autisme atau sindrom Asperger  bila  orang tuanya pernah didiagnosa mempunyai penyakit skizofrenia  gangguan kepribadian bipolar hingga tiga kali , kemungkinan ini dikarenakan  perubahan tertentu dalam pola gen yang diturunkan orang tua pada anak-anak ,

 autisme tampak  sebagai bentuk skizofrenia namun hanya ada pada masa kanak-kanan, 

peneliti  menganalisa informasi dari tiga data terpisah termasuk dua data orang tua dan anak  di Swedia, juga  satu data dari Israel,ada beberapa mutasi genetik langka yang  menyebabkan manusia  mendapat   skizofrenia dan autisme,  penelitian ini  juga menganalisa 30.000 anak-anak  pengidap autisme, ada beberapa  variasi gen lain yang mempengaruhi mutasi   janin yang  sedang berdiam di rahim  hingga  menyebabkan janin berubah bentuk menjadi janin  skizofrenia atau autisme, hasil penelitian ini mengungkapkan bahwa orang tua yang  mengidap  skizofrenia akan berisiko  hingga 2,9 kali  mempunyai keturunan  anak autis,orang tua yang  mengidap  penyakit bipolar berisiko  hingga 1,9 kali mempunyai  anak autisme,  penelitian ini mendapat sedikit  fakta langka  skizofrenia dan autisme, namun  ini tidak membuktikan bahwa  skizofrenia dan autisme  berhubungan dengan gen  yang diturunkan dari orang tua sehingga masih perlu  penelitian yang bersambung ,

autisme

seperti yang tertulis pada Pediatric Journal 
 ibu yang mengidap diabetes dan gemuk maka anaknya  rentan  gangguan spektrum autisme, atau kondisi kelainan  perilaku repetitif,kelainan komunikasi verbal dan non verbal , kelainan perkembangan neuro serius,  kekurangan  hak hak sosialisasi, ini merupakan hasil penelitian setelah tahun 1998 hingga 2014 peneliti mengikutsertakan 2500 ibu dan anak ,lalu menganalisa  data terkait penyakit diabetes , berat badan  ibu sebelum kehamilan lalu melihat  ibu yang sedang mengembangkan diabetes gestasional selama kehamilan , faktor risiko autisme telah dimulai dari dalam rahim,ibu gemuk yang sedang mengembangkan diabetes gestasional selama kehamilan rentan memiliki anak   autisme,