Gaucher

Gaucher

Gaucher Disease  disebabkan  kekurangan  enzim acid-β glucosidase, akibat mutasi genetik,yang berguna   memecah lemak  glucosylceramide (GL-1),  kekurangan enzim acid-β glucosidase menyebabkan  lemak  glucosylceramide (GL-1),  menumpuk di  sel yang bernama lisosom sehingga  lisosom   melebar,  dari 7.000 penyakit langka yang  teridentifikasi,  5 % nya  dapat diobati, termasuk  Gaucher Disease, yaitu  penyakit keturunan kelainan metabolik bawaan yang mempengaruhi janin, bila perawatan  terapi  sulih enzim  pada pasien Gaucher sejak dini dilakukan maka akan   berhasil  sehingga  anak  dapat hidup normal ,anak laki laki  perutnya mulai membuncit sejak  usia 7  bulan, namun  dianggap   kembung, terakhir mulai  ada benjolan, pembesaran limpa dan  hati, setelah  anak laki-laki  berusia 4  tahun , ukuran tubuh nya   sangat kecil , perutnya membuncit, dikirim ke  bagian pencernaan dan hati, sebab dicurigai menderita langerhan cell histiocytosis (LCH) kemudian  dikirim ke hematologi dan onkologi, namun karena tidak cocok dikembalikan, pasien gaucher memerlukan  waktu  49  bulan dari gejala awal untuk didiagnosa ,   hanya sedikit   dokter yang mengetahui  Gaucher , akhirnya diketahui anak menderita Gaucher  tipe 1 yang paling sering terjadi sebab  riwayat kesehatan keluarga  anak menandakan  adanya 2 anggota keluarga yang wafat  pada usia balita dengan perut membuncit,  berdasarkan bukti  pemeriksaan enzim,  survei  sum sum tulang,  pemeriksaan CT Scan  menandakan adanya   pembesaran hati dan limpa juga  ,  tes laboratorium  menandakan  nilai platelet, hemoglobin, leukosit    rendah, Gaucher  tipe 1  tidak mempengaruhi  otak, menyebabkan sakit paru,  mudah lelah, pendarahan , memar, gejala awalnya yaitu pembengkakan limpa dan nyeri tulang,   Gaucher tipe 1 diatasi   dengan  analgetik untuk nyeri tulang,  plenektomi parsial atau total, transfusi,  terapi sulih enzim (ERT) harus dilakukan  2 vial  untuk 2 minggu , 1 vial nya Rp 22 juta juga   dilakukan seumur hidup,  sehingga menjadi Rp 1 miliar per tahun,sehingga  fihak rumahsakit mengadakan donasi 3 bulan, ERT membuat  perutnya normal ,